O GALEAS™ Hereditary Plus é um painel de sequenciamento de nova geração (NGS) clinicamente validado, desenvolvido no Reino Unido, para a análise de mutações germinativas associadas a cânceres hereditários, incluindo a Síndrome de Lynch. Este painel oferece uma solução abrangente para a detecção de variantes genéticas que aumentam o risco de desenvolvimento de cânceres hereditários.

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Características Principais:

• Cobertura Abrangente de Genes: O painel inclui 146 genes associados a predisposições hereditárias ao câncer, abrangendo síndromes comuns, como a Síndrome de Lynch, e tipos mais raros, como feocromocitoma e cânceres pediátricos, como o tumor de Wilms.

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• Detecção de Múltiplos Tipos de Variantes: Capaz de identificar variantes de nucleotídeo único (SNVs), inserções e deleções (INDELs) e uma ampla gama de variantes de número de cópia (CNVs), eliminando a necessidade de testes adicionais, como a análise por MLPA.

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• Bioinformática Otimizada: O software de análise GALEAS fornece um pipeline abrangente para a chamada de variantes, garantindo precisão na detecção de SNVs, INDELs e CNVs.

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Benefícios:

• Precisão e Confiabilidade: A combinação de um painel NGS inovador com pipelines de bioinformática avançados assegura a detecção precisa de variantes associadas ao câncer hereditário.

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• Eficiência Laboratorial: Ao consolidar a detecção de múltiplos tipos de variantes em um único teste, o GALEAS Hereditary Plus reduz a necessidade de testes suplementares, economizando tempo e recursos.

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• Cobertura Abrangente: Além de síndromes comuns, o painel aborda cânceres hereditários mais raros, proporcionando uma compreensão completa do panorama genético.

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Aplicações Clínicas:

• Diagnóstico de Cânceres Hereditários: Identificação de indivíduos com variantes genéticas que aumentam o risco de desenvolver cânceres hereditários, auxiliando na tomada de decisões clínicas informadas.

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• Estratégias de Tratamento Personalizadas: Compreensão detalhada das predisposições genéticas permite a elaboração de planos de tratamento personalizados, melhorando os resultados para os pacientes.

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• Triagem e Prevenção: Informações genéticas detalhadas auxiliam na implementação de estratégias de triagem e prevenção para indivíduos em risco, contribuindo para a detecção precoce e redução da incidência de cânceres hereditários.

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O GALEAS Hereditary Plus representa um avanço significativo na análise de cânceres hereditários, oferecendo uma solução abrangente e eficiente para a detecção de variantes genéticas associadas a essas condições.

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Tabela 1 : Genes recomendados para inclusão.

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Mama: ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, NBN, NF1, PALB2, PTEN, STK11, TP53

 

Cólon: APC, AXIN2, BMPR1A, CHEK2, EPCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, MSH3, MUTYH, NTLH1, POLD1, PÓLO, PTEN, RNF43, SMAD4, STK11, TP53

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Renal: BAP1, FH, FLCN, MET, SDHB, VHL

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Ovário: ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, NBN, NF1, PALB2, PTEN, SKT11, TP53, RAD51C, RAD51D

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Próstata: ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2

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Gástrico: GISTCDH1, KIT, PDGFRA, SDHC, SDHD, SDHA

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Cérebro: APC, ATM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, TP53

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Sarcoma: EXT1, EXT2, MTAP, NF1, RECQL4, SQSTM1, TP53

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Pediátrico (tumor de Wilms): CDKN1C, CTR9, RESTO, TRIM28, WT1

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